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Ángel Carracedo: “Una de las cosas más importantes para mí era hacer que el diagnóstico clínico del TEA fuese un derecho”

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El esfuerzo por comprender llevó a este hombre natural de Santa Comba a convertirse en uno de los investigadores gallegos más destacados en el campo de la genética. Ha ganado importantes reconocimientos en investigación como en Premio Rey Jaime I, otorgado por un jurado de premios Nobel, o la Medalla de Oro de Galicia; fue presidente de la Sociedad Internacional de Genética Forense y vicepresidente de la Academia Internacional de Medicina Legal. Profeta en su tierra y también fuera, este catedrático de Medicina Legal ha participado en investigaciones de calado internacional como el Proyecto del Genoma Humano y a él recurren policías e investigadores de todo el mundo.

Ángel Carracedo es reconocido, además de por su recorrido profesional, por su visión humanizada de la ciencia y su compromiso con la divulgación científica.

En la actualidad dirige la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica (SERGAS) y el Centro Nacional de Genotipado (Universidad de Santiago), centros que ha colocado junto con su equipo en la vanguardia mundial de la investigación genética. Encabeza un estudio que cuenta con el apoyo de la Fundación María José Jove y la participación de las familias gallegas en el que intentan desentrañar las causas genéticas del autismo y su relación con los síntomas que se detectan en las personas afectadas por este trastorno.

El mayor estudio hasta la fechas descubre más de 100 genes que causan autismo

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En el estudio participan Mara Parellada, del Hospital Gregorio Marañón, y Ángel Carracedo, profesor de la Universidad de Santiago y director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica


El estudio más grande hecho hasta la fecha sobre autismo ha permitido a un equipo internacional de investigadores identificar más de un centenar de genes relacionados con este trastorno, un avance que permitirá mejorar el diagnóstico y buscar tratamientos futuros para curar este desorden. Los trastornos del espectro autista (TEA) son un conjunto de alteraciones neurológicas que interfieren en el desarrollo infantil y que alteran la conducta y la capacidad de comunicación y lenguaje de las personas afectadas.


Este trastorno se diagnostica clínicamente en base a los síntomas que presentan estas personas. A la hora de diagnosticarlo genéticamente, los especialistas sólo podían confirmar un 20% de los casos porque sólo había nueve genes identificados y relacionados con el autismo. Ahora, el mayor estudio sobre autismo hecho hasta la fecha ha permitido identificar 33 nuevos genes causantes de este trastorno y otros 74 que “casi seguro” también lo provocan.


La investigación, publicada en la revista Nature, ha sido realizada por 37 grupos científicos de todo el mundo especializados en TEA y dirigidos por el doctor Joseph D. Buxbaum, profesor de Psiquiatría, Neurociencia y Genética y Genómica del Hospital Monte Sinaí de Nueva York y director del Seaver Autism Center. En este selecto equipo investigador hay dos especialistas españoles: la doctora Mara Parellada, del Hospital Gregorio Marañón y el doctor Ángel Carracedo, profesor de la Universidad de Santiago y director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica.

Doctor Tea ayudará a las personas con autismo en el acceso a los servicios sanitarios

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Fundación Orange y el Hospital Gregorio Marañón han presentado Doctor Tea, una aplicación pionera para la atención sanitaria a las personas con trastornos del espectro del autismo con el objetivo de disminuir sus niveles de estrés y ansiedad en estas situaciones.


Esta aplicación web permitirá a los pacientes con autismo familiarizarse con las instalaciones del hospital, con sus profesionales, los instrumentos y las pruebas médicas que en él se pueden realizar. El programa incluye fotografías, dibujos animados, animación 3D, filmaciones reales y multitud de tareas en forma de juegos que ayuden a las personas con TEA a comprender las situaciones y contextos sociales en los que se encuentran.


 

Las personas con autismo a menudo experimentan dificultades al romper sus rutinas habituales, que hacen que el acceso a los servicios médicos les cause altos niveles de ansiedad y compliquen su tratamiento por los profesionales sanitarios. La práctica demuestra que una anticipación previa, la desensibilización o simplemente el conocimiento del procedimiento que se va a realizar reduce considerablemente los niveles de estrés de estos pacientes.

Este servicio se ha puesto en marcha teniendo en cuenta aquellos procedimientos más demandados por los pacientes con autismo y se ha probado con personas de distintas capacidades para evaluar su utilidad y las preferencias de los usuarios.

En la actualidad, participan en este proyecto ocho centros sanitarios de Madrid, Burgos y Barcelona.


Consulta otras ayudas para acceder al sistema sanitario en Galicia

La estrategia para las personas con TEA a debate en el Pleno del Congreso

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  • La diputada del Grupo Popular y vicepresidenta primera de la Comisión para las Políticas Integrales de la Discapacidad del Congreso, Amparo Ferrando, llevará al Pleno del Congreso, mediante una Proposición no de Ley, la estrategia específica para las personas con Trastorno del Espectro del Autismo (TEA) y sus familias.
  • Confederación Autismo España, Federación Asperger España y Federación Española de Autismo (FESPAU) consideran muy satisfactorio el avance logrado.

La diputada del Grupo Popular y vicepresidenta primera de la Comisión para las Políticas Integrales de la Discapacidad del Congreso, Amparo Ferrando, recibió el pasado miércoles a las tres entidades representantes del autismo a nivel estatal. Dicha reunión tuvo lugar dentro del marco de trabajo iniciado tras la comparecencia en el Congreso el pasado mes de mayo, para reivindicar una estrategia política específica para las personas con TEA y sus familias.

Entre las propuestas presentadas por la Confederación Autismo España, Federación Asperger España y FESPAU para ser recogidas en la iniciativa popular se incluyen medidas en el ámbito de la sanidad, la educación, el empleo, la vida adulta, la vivienda y la calidad y sostenibilidad de los servicios.

Así, en el ámbito de la salud, cabe destacar la demanda para promover medidas de detección precoz de los TEA y acceso a un diagnóstico e intervención especializados.

En el aspecto educativo, tomar medidas que garanticen la inclusión escolar y el éxito educativo del alumnado con TEA mediante la especialización, innovación y flexibilización de las modalidades de escolarización a lo largo de todas las etapas de la vida.

En lo que se refiere al empleo, adoptar medidas que garanticen una oferta flexible y especializada de recursos y servicios (formación y capacitación laboral, atención diurna, etc.) al finalizar la etapa educativa. Y, por último, medidas que aseguren la calidad y sostenibilidad de los apoyos facilitados, sin que se produzcan retrocesos en los estándares obtenidos.

La Confederación Autismo España, Federación Asperger España y FESPAU consideran muy satisfactorio el avance logrado, que califican de “sin precedentes para el movimiento asociativo de personas con TEA”. Asimismo, valoran que haya sido posible gracias a la convergencia asociativa de las tres entidades que representan el autismo a nivel estatal y que han trabajado bajo una única voz a favor de las personas con autismo y sus familias, así como a la implicación de los responsables en el Congreso de las políticas de la discapacidad.

 

Fuente: Autismo España

 

 



Taller de ABA funcional: el enfoque piramidal de la educación

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Capaces Lugo y Pyramid Educational Consultants España organizan el Curso de Formación Básica del Enfoque Piramidal de la Educación para aquellos interesados en mejorar su visión de cómo aprenden las personas y cómo enseñar.

Los participantes que asistan al curso aprenderán cómo:
• Utilizar estrategias motivacionales y el reforzamiento poderoso
• Enseñar habilidades de comunicación funcionales
• Crear oportunidades para aprender
• Técnicas de aprendizaje (ayudas, moldeamiento, corrección de errores)
• Manejar conductas difíciles
• Evaluar los progresos

 

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