autismogalicia.org

  • Increase font size
  • Default font size
  • Decrease font size
  • Español
  • Galician (Galego)

Computación na nube para avanzar na investigación do autismo

Correo-e Imprimir PDF

O Programa 10.000 Xenomas de Autism speaks utilizará Google Cloud para impulsar o avance no diagnóstico, a clasificación e o tratamento do autismo.

Autism Speaks e Google colaboran para transformar a investigación xenómica nos trastornos do espectro do autismo (TEA). Autism Speaks utilizará a plataforma Cloud de Google para encarar o reto de xestionar, analizar e difundir a maior biblioteca do mundo de información xenómica de persoas con autismo e os membros da súa familia. Esta biblioteca crearase dentro do Programa 10.000 Xenomas de Autism Speaks.


Con esta colaboración, propóñense avanzar na comprensión, o diagnóstico, a clasificación e o tratamento personalizado do autismo, segundo di o director científico de Autism Speaks Rob Ring. “O Programa 10.000 Xenomas de Autism Speaks ten o potencial para transformar radicalmente o noso coñecemento do autismo e redefinir o futuro da asistencia médica para as persoas máis afectadas polo trastorno.” explica. “Traballar con Google é un punto de inflexión nesta historia”.


 



 

O desafío dos 10.000 xenomas


Como indica o seu nome, o Programa 10.000 Xenomas de Autism Speaks pretende secuenciar os xenomas completos de 10.000 persoas en familias afectadas polo autismo en todo o mundo.


Gracias a milleiros de familias que participaron, Autism Speaks manexará a maior colección privada de mostras de ADN relacionadas co autismo no mundo. O seu Intercambio de Recursos Xenéticos de Autismo (AGRE polas súas siglas en inglés) foi un recurso fundamental para os investigadores en autismo durante máis de 15 anos. Os seus datos xenéticos crúzanse con información médica e de comportamento anónima.


Non obstante, a grande cantidade de datos recollidos polo Programa 10.000 Xenomas supón tamén un grande desafío a nivel de almacenaxe, análise e acceso remoto. Antes, o transporte de información xenómica implicaba o envío físico de discos duros. Descargar simplemente o xenoma completo dunha persoa de forma convencional podía levar horas, o equivalente a descargar cen películas.


As innovadoras capacidades de Google Cloud poden superar este s límites, explica o Doutor Ring: “Conectando os hachados biolóxicos co mellor do almacenamento e la computación na nube a gran escala avanzarase, non só na investigación do autismo, senón en todo o eido da medicina xenómica”.


“A bioloxía moderna converteuse nunha ciencia limitada polos datos” engade David Glazer, director de enxeñería para Google Genomics. “ A computación moderna pode eliminar ese límites. Estamos emocionados por estar traballando co equipo de Autism Speaks en almacenar, procesar, explorar e compartir os datos do Programa 10.000 Xenomas. Estamos aínda máis emocionados por que a plataforma Google Cloud poida axudar a avanzar nas causas e tratamentos do autismo”.


Aínda máis, a base de datos do Programa 10.000 Xenomas será unha fonte aberta para o apoio á investigación do autismo en todo o mundo.



Unha nova fonte global para a investigación do autismo


Construíndo AGRE, Autism Speaks lanzou o Programa 10.000 Xenomas en colaboración co Centro de Xenómica Aplicada do Hospital para Nenos Enfermos de Toronto. O director do centro, Steve Scherer, un pioneiro a nivel mundial na xenética do autismo, converteurse tamén no director do Programa 10.000 Xenomas.


“A colaboración entre a compañía de tecnoloxía pioneira e a organización líder en autismo ten o potencial para transformar a investigación no panorama do autismo dun xeito excepcional”, explica o Doutor Scherer. “Ningunha outra organización fóra das grandes institucións de saúde logrou tanto en tan pouco tempo”.

 


Achegando os beneficios á vida real


O Programa 10.000 Xenomas xa permitiu hachados que teñen implicacións reais na atención médica e a calidade de vida das persoas con autismo e as súas familias.


Os resultados dos primeiros 100 xenomas foron publicados no American Journal of Human Genetics o verán pasado. Estes descubrimentos fixeron avanzar o coñecemento dos Tea en, nalgúns casos, achegando información útil na orientación dos diagnósticos e os tratamentos. Unha vez rematada, esta histórica colaboración puido levar á identificación de varios subtipos de autismo e o seu tratamento individualizado, como se fai hoxe en día co tratamento do cáncer.


O Programa 10.000 Xenomas xa rematou a secuenciación de 1.000 casos e ten case 2.000 mostras máis á espera. A maioría veñen de familias que participan no Programa AGRE.


“Este anuncio representa un punto de unión entre a empresa, a ciencia e a filantropía que acelerará drasticamente o curso da investigación en autismo”, conclúe o cofundador de Autism Speaks Bob Wright. “O coñecemento e a experiencia que o equipo de Google pon sobre a mesa é inigualable.”


“Esta é a investigación en autismo máis prometedora nunca feita e, para aquelas persoas que viven con TEA, marcará un antes de un despois no desenvolvemento de formas eficaces de diagnóstico e tratamento” explica a presidenta de Autism Speaks Liz Feld.



Fonte: Autism Speaks

Este sitio utiliza cookies para mellorar a experiencia do usuario. Se non cambia a configuración do seu navegador, Vostede acepta o seu uso. + INFO.